Menschen mit seltenen Erkrankungen sind weitgehend auf sich alleine gestellt.  Viele haben eine Odyssee hinter sich, brauchen Jahre, um für sich oder für ihr Kind Hilfe zu finden.  Gibt es endlich eine Diagnose, so heißt das lange noch nicht, dass mit der Therapie begonnen werden kann. Denn für viele Seltene Erkrankungen liegen schlichtweg noch keine Therapiemöglichkeiten vor.

Meine (ehemals seltene, jetzt jeder 500te Mann) Erkrankung ist das Klinefelter-Syndrom.  Während meiner Kindheit waren meine Eltern und ich ahnungslos, ich schien mich normal zu entwickeln. Erst als ich verheiratet war und unser Kinderwunsch unerfüllt blieb,  entpuppte sich eine scheinbar harmlose Erregungsstörung als genetischer Defekt. Der männliche Chromosomensatz besteht normalerweise aus 22 Chromosomenpaaren plus je einem weiblichen X- und einem männlichen Y-Geschlechtschromosom. Beim Klinefelter-Syndrom liegt meist ein zusätzliches X-Chromosom vor, manchmal auch mehrere.

Jungen mit diesem Syndrom
Damals konnten mir die Ärzte noch nicht sagen, was noch alles für Begleiterscheinungen mit dem Klinefelter-Syndrom einhergehen: Ich habe Diabetes II bekommen, Osteoporose und eine Erkrankung der Hypophyse, außerdem eine Schilddrüsenunterfunktion und weitere 18 Erkrankungen. Ich muss ständig Testosteron substituieren, was mit erheblichen Nebenwirkungen einhergeht.  Meine Lebensqualität ist die eines chronisch Kranken, also erheblich eingeschränkt, ohne Aussicht auf Heilung oder Besserung.

Diesen langen Weg der vergeblichen Informationssuche wollte ich anderen Betroffenen ersparen, ich gründete daher die Selbsthilfegruppe Klinefelter-Syndrom und später dann die Allianz für Seltene Erkrankungen zusammen mit Selbsthilfegruppen, um so mehr in die Öffentlichkeit zu gehen und aus eigener Erfahrungen zu sprechen und ehrenamtliche Hilfe zu leisten.

Eine unterstützende Gruppe ist oft die einzige Rettung für Menschen mit seltenen Erkrankungen.

Die Bewegung Seltenen Erkrankungen weitete sich aus, ich traf mit Menschen zusammen, von deren Erkrankung ich noch nie gehört hatte und es ging allen gleich wie mir: Im Jahr 2007 lernte ich die Orphanet Austria kennen und stellte die Anfrage einen Tag der Seltenen Erkrankungen in Westösterreich zu beginnen.

Die Forschung für seltene Erkrankungen geht oft schleppend vor sich, die Pharmaindustrie sieht hier einfach keinen Gewinn!

Was die Betroffenen brauchen, sind entsprechende Anlaufstellen und Ärzte, die auf gewissen seltene Erkrankungen spezialisiert sind. Dies funktioniert natürlich nur mit der entsprechenden internationalen Vernetzung.  Hier ist schon viel geschehen.

Dies ist also die Unterstützungen, welche Betroffene aktuell erhalten können. Gemeinhin fehlt es immer am Geld. Vom Gesundheitssystem würde man eine Kostenübernahme von speziellen Therapien erwarten, aber man wartet oft sein ganzes Leben.